Huntingtons sjukdom: orsaker och symtom

Huntingtons sjukdom eller Huntingtons chorea (MD) beskrevs första gången 1872 av George Huntington som kallade det ärftlig chorea. Termen korea kommer från grekiskan chorea och används för att indikera patologier som orsakar vridningar, grimaser och plötsliga ryck. Bland de vanligaste är den som vanligtvis kallas San Vito-dansen.

Symtomen på Huntingtons sjukdom de går långt utöver bara motoriska störningar och är bland de subkortikala demenssjukdomarna.

Epidemiologi av Huntingtons sjukdom

Prevalensen av denna patologi är 5-10 försökspersoner per 100 000 personer. Debutåldern är ganska bred mellan 10 och 60 år även om den vanligtvis tenderar att uppträda mellan 35 och 50 år. Det är möjligt att särskilja två former av debut:

Infantili 3-10 % av fallen uppträder symtomen före 20 års ålder. I de flesta fall överförs det av pappan och den kliniska bilden kännetecknas av långsamma rörelser, stelhet, allvarliga kognitiva störningar och ofta epilepsi.

Sen eller senili 10-15 % av fallen uppträder symtomen efter 60 års ålder. Det överförs i allmänhet från modern, det evolutionära förloppet är långsammare med huvudsakligen choreiska symtom och liten förändring av kognitiv funktion.

Från uppkomsten av de första symtomen är försämringen progressiv, vilket minskar patientens förväntade livslängd med 10 - 20 år.

Genetisk orsak: förändring av den kognitiva strukturen

Den genetiska förändringen som orsakar Huntingtons sjukdom ligger på den korta armen av kromosom 4 . Denna mutation orsakar en serie förändringar i strukturen av striatum och hjärnbarken .

Sjukdomsförloppet åtföljs av markant atrofi av de bilaterala kaudatkärnorna och putamen tillsammans med atrofi av frontalloben och tidsmässigt.

En förändring av neurotransmissionssystem förekommer också en lägre täthet av dopaminreceptorer och en riklig förlust av glutamaterga afferenter från och med neocortex .

Striatum är beläget i framhjärnan och är den huvudsakliga vägen för tillgång till information till de basala ganglierna som deltar i motoriska och icke-motoriska funktioner. De förändringar som orsakas i dessa strukturer eller resultatet av deras degenerering är orsakerna till den symtomatiska triaden som är karakteristisk för HD.

Huntingtons sjukdom: den symtomatiska triaden

Motoriska störningar

Dessa är de mest kända symptomen på denna patologi. I början manifesterar de sig med små tics och successivt ökar antalet choreiska rörelser som sträcker sig till huvudet, nacken och extremiteterna till den grad att det orsakar allvarliga begränsningar för personen.

Gången blir allt mer instabil tills rörligheten är helt förlorad.

Språket påverkas också och med tiden blir kommunikationen svår; det ökar också risken för kvävning vid sväljning. Andra förändringar är stelhet, långsamhet och oförmåga att utföra frivilliga rörelser, särskilt komplexa sådana, dystoni och ögonrörelserubbningar.

Kognitiva störningar

Under de första åren av sjukdomen de mest karakteristiska kognitiva bristerna rör minne och inlärning . De förra är relaterade till problem med informationssökning snarare än konsolideringsproblem. Erkännandet är dock bevarat.

Störningar i rums- och långtidsminnet är ganska frekventa även om de inte visar någon allvarlig gradvis försämring.

En förändring av procedurminnet inträffar vilket kan få patienter att glömma hur man utför inlärda, automatiserade beteenden. Uppmärksamheten förändras också med åtföljande svårighet att styra och behålla koncentrationen.

Ytterligare förändringar är: underskott i verbalt flyt minskad kognitiv bearbetningshastighet visuospatial och mindre förändringar verkställande funktioner .

Beteendestörningar

De kan manifestera sig år innan de första motoriska tecknen. I de prediagnostiska stadierna avslöjas frekventa personlighetsförändringar irritabilitet ångest och disinhibition.

De manifesterar sig psykiska störningar för 35 och 75 % av patienterna . Några av störningarna är: depression irritabilitet agitation och ångest apati och bristande initiativ affektiva förändringar aggression falska minnen och hallucinationer sömnlöshet och självmordstankar.

Huntingtons sjukdom: behandling och livskvalitet

Det finns för närvarande ingen behandling som kan stoppa eller vända förloppet av Huntingtons sjukdom. Insatserna är främst inriktade på symtomatisk och kompensatorisk behandling av motoriska, kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar. Målet är att öka patientens funktionsförmåga så mycket som möjligt och därmed förbättra hans livskvalitet.

Motoriska symtom behandlas med hjälp av farmakologiska terapier och sjukgymnastik. Beteendemässiga och känslomässiga förändringar genom kombinationen av farmakologiska behandlingar och neuropsykologisk rehabilitering.

Slutligen är genetisk rådgivning ett utmärkt verktyg för att hantera denna sjukdom eftersom det erbjuder en pre-symptomatisk diagnos för dem som löper risk att drabbas av HD på grund av familjehistoria. På så sätt finns möjligheten att påbörja tidig behandling och emotionellt förbereda ämnet för patologin.