Progressiv supranukleär pares

Progressiv supranukleär pares är en ovanlig sjukdom . Det är en hjärnsjukdom som äventyrar olika sfärer (motoriska, kognitiva och emotionella). Bland de olika manifestationerna kan man observera rörelsesvårigheter, bristande balans, problem med att tala eller förändringar i humöret.

Dess förekomst varierar i allmänhet från 3 till 6 personer per 100 000 på ett år. Vilket gör den till en av de minst studerade neurodegenerativa sjukdomarna. Det finns därför lite kunskap om det. S och de känner till symptomen men etiologin är ännu inte väl definierad . Följaktligen är behandlingen som ska följas inte särskilt specifik utan involverar olika områden från det medicinska till det psykologiska eller fysioterapeutiska.

Progressiv supranukleär pares beskrevs första gången 1964 av Steele Richardson och Olszewski.

Progressiv supranukleär pares: vad består den av?

Författare som Jiménez-Jiménez (2008) definierar det som en neurodegenerativ sjukdom som orsakar ansamling av neurofibrillära kluster i neuroner och gliaceller . Dessa ansamlingar bildas i specifika områden av hjärnstammen och basala ganglierna. Som en följd av detta sker en progressiv minskning av dessa strukturer och förlusten av deras projektioner på frontalloben.

Etiologin för denna patologi är okänd även om vissa fall med genetisk grund är dokumenterade. Hittills, på grund av bristen på ytterligare studier, är orsaken till denna sjukdom okänd. Men bland de mest kända orsakerna finner vi genetisk predisposition och möjliga miljöfaktorer ännu inte definierade .

De basala ganglierna spelar en mycket viktig roll i kontrollen av känslor, humör, motivation och perception samt motorisk kontroll.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Klinisk bild av progressiv supranukleär pares

Skadan som orsakas av progressiv supranukleär pares påverkar olika nivåer och orsakar olika störningar. Ardeno Bembibre och Triviño (2012) avslöjar några av konsekvenserna av denna patologi.

Motoriska störningar. Dessa inkluderar gångstörningar, postural instabilitet och parkinsonism . Ögonproblem. Det finns en förlamning av den vertikala blicken, särskilt av den nedåtgående blicken. Kognitiva och beteendestörningar. Närvaro av apati, depression, social isolering, etc. Syndrom pseudobulbare. Spastiska episoder av skratt och gråt kan förekomma, dysfagi, dysartri, etc.

Kliniska varianter

1994 beskrev Lantos tre typer eller kliniska varianter av progressiv supranukleär pares. Dessa varianter beror på det område där ansamlingen av neurofibrillära kluster bildas.

I den frontala varianten dominerar kognitiva och beteendemässiga förändringar.
• Den klassiska varianten kännetecknas av närvaron av postural instabilitet oftalmoplegi och pseudobulbart syndrom.
• Den parkinsonska varianten ger en stel-akinetisk bild.

Diagnos av progressiv supranukleär pares

Den definitiva diagnosen av denna patologi erhålls efter obduktionsundersökningar . Diagnosen av den levande patienten är emellertid klinisk och ganska komplex.

Den låga förekomsten av progressiv supranukleär pares gör diagnosen svår på grund av den begränsade mängden studier i ämnet och förväxling med andra sjukdomar. Av denna anledning en diagnos ställs i allmänhet differentierade från andra patologier som Parkinsons, multipel systematrofi, kortiko-basal degeneration demens frontotemporal eller Lewy body demens.

Diagnostiska metoder utförs genom flera studier med användning av olika instrument :

• G Strukturella neuroavbildningsstudier utförs med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT) .
• Funktionell neuroimaging använder datortomografi med enkelfotonemission (SPECT).
• Också positronemissionstomografi (PET) framstår som ett verktyg för erkännande av denna patologi.

Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke och Society for Progressive Supranuclear Palsy finns det flera diagnostiska kriterier för denna patologi.

Inklusionskriterier

Möjlig progressiv supranukleär pares

• Långsamt progressiv patologi.
Startålder lika med eller mindre än 40 år.
• Du kanske märker både vertikal blick och långsamma vertikala darringar och postural instabilitet.
• Det finns inga bevis på förekomsten av andra patologier som kan förklara de tidigare punkterna.

Trolig progressiv supranukleär pares

• Långsamt progressiv patologi.
• Startålder lika med eller mindre än 40 år.
Vertikal blickförlamning.
• Postural instabilitet.
• Det finns inga bevis på förekomsten av andra patologier som kan förklara de tidigare punkterna.

Stödkriterier

• Akinesi och symmetrisk stelhet med proximal övervikt.
Cervikal dystoni.
• Avsaknad av svar på behandling med levodopa eller dåligt eller tillfälligt svar.
Tidig dysartri eller dysfagi.
• Tidig kognitiv brist med minst två av följande symtom: apati minskat verbalt flyt försämrat abstrakt tänkande imitativt beteende eller tecken på frontal befrielse.

Värdering

På grund av den låga närvaron av denna patologi i befolkningen finns det ingen standard och specifik utvärdering i detta avseende. Av denna anledning görs utvärderingen genom unika fall. För detta ändamål utarbetas olika tester och frågeformulär specifikt för varje patient.

Arnedo Bembibre och Triviño (2012) exponerar de områden som utvärderats och de verktyg som används genom att studera ett visst fall.

Uppmärksamhet. Spårgörande test auditiv uppmärksamhetstest selektivt uppmärksamhetstest och färgtest. Språk. Boston Naming Semantics och fonetik testintervju och kort protokoll för språk. Minne. Figursubtest (WAIS-III), visuell reproduktionssubtest (WMS-III) och Reys komplexa figurkopieringstest. Verkställande funktioner. Matrisdeltest (WAIS-III) Likhetsundertest (WAIS-III) Femsiffrigt test och Wisconsin-kortsorteringstest. Gnosis. Miljöljud taktil objektigenkänning och överlagd figurtestning. Visuella perceptiva funktioner. Batteri av tester av visuell perception av objekt och rymd. Prassie. Kopieringstest av Rey figur-deltestet av kuber (WAIS-III) enkla transitiva och intransitiva gester sekvens av rörelser och användning av objekt. Bearbetningshastighet. Utförandetid i tidsbestämda försök. Psykopatologiska skalor. Neuropsykiatrisk inventering. Funktionella trappor. Barthel index och Lawton och Brody skala.

Behandling och avslutning

En effektiv och specifik behandling för progressiv supranukleär pares är fortfarande okänd. De enda åtgärder som tillämpas är palliativa syftar till att garantera patienten en tillfredsställande livskvalitet. I avsaknad av botemedel är målet att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Vidare är syftet att uppmuntra patientens autonomi så långt det är möjligt.

De behandlingar som generellt tillämpas sträcker sig från besök hos olika specialister som t.ex neurologi rehabiliteringsmedicinska psykologer etc. till farmakologiska terapier med levodopafluoxetin amitriptylin eller imipramin. När det gäller icke-farmakologiska åtgärder är de främsta talterapi, sjukgymnastik, kognitiv stimulering och arbetsterapi.

Forskning är verkligen en grundläggande aspekt för att undersöka denna patologi som för närvarande är så lite känd. På det här sättet det kommer att vara möjligt att undersöka dess orsaker, dess utvärdering och dess behandlingar med större precision .