Medicin och vetenskap går framåt varje dag; tack vare detta har vi nu många studier på specifika patologier. Men det finns fortfarande flera sjukdomar som inte studeras lika noggrant som andra på grund av deras låga förekomst i befolkningen. Detta gör dem till sällsynta sjukdomar och Ehlers Danlos syndrom faller i denna grupp .
Även om varje del av världen har sina egna kriterier för definitionen av en ovanlig eller sällsynt sjukdom, är det gemensamma faktum att dessa är patologier som drabbar en mycket liten del av befolkningen. Till exempel i Europa talar vi om en sällsynt sjukdom när den drabbar 1 person av 2000 eller 005% av befolkningen.
I den här artikeln talar vi om en patologi som klassificeras som sällsynt: Ehlers Danlos syndrom (EDS) som påverkar bindväven. I detta utrymme önskar vi lyfta fram en av de många störningar som behöver ses och höras .
Definition av Ehlers Danlos syndrom
Med Ehlers Danlos syndrom även känt under förkortningen EDS avser en grupp genetiska och ärftliga störningar i bindväven som direkt påverkar kollagen och därför huden, lederna och blodkärlsväggarna. I Italien och andra delar av världen anses det vara en sällsynt sjukdom.
En sjukdom sägs vara sällsynt när den drabbar ett begränsat antal personer baserat på den totala befolkningen. I Europa anges det med ett värde av mindre än 1 person per 2000 medborgare (EG-förordningen om särläkemedel). Patienter och föreningar som stödjer forskningen påpekar att den kan påverka vem som helst i alla skeden av livet. Lider av en sällsynt sjukdom det borde inte vara förvånande.
-FIMR. Italienska federationen för sällsynta sjukdomar -
Detta syndrom visar sig med hudbräcklighet åtföljd av överdriven flexibilitet och ledelasticitet . Det finns dock olika typer, var och en med sina egna egenskaper även om dessa tenderar att upprepas i alla.
Hur många typer av Ehlers Danlos syndrom finns det?
Det finns tretton olika typer av detta syndrom . De vanligaste i samband med en låg incidens är de klassiska hypermobila vaskulära och hjärtklaffsformiga. Men här är hela listan:
- Klassisk
- Från tenascin-X-brist (liknar klassisk Ehlers-Danlos syndrom).
- Hjärt-valvulär.
- hypermobil)
- Kärl.
- Kyfoskolios.
- Artrocalasico.
- Con dermatospares.
- Av den ömtåliga hornhinnan.
- Arthrogrypotisk
- Muskulosammandragande.
- Med parodontit.
- Myopatisk.
Symtom
Personen lider av olika värk och smärtor som blir mer och mer frekventa. Även om varje typ har karakteristiska symtom, upprepas vissa.
De olika symtomen som vi kommer att se nedan är inte tillräckliga för att bekräfta att det är ett fall av Ehlers Danlos syndrom, precis som att inte rapportera några inte indikerar motsatsen.
Det vanligaste är ryggont . Speciellt patienten kan känna övervikt på ryggen och kan lätt drabbas av kontrakturer. Det finns en konstant känsla som patienter beskriver som att de bär en påse cement på ryggen.
Ett annat mycket vanligt symptom är ligamenthyperlaxitet, vilket betyder att personen är extremt elastisk eftersom deras ligament liknar strängarna på en gitarr som behöver stämmas.
Platta fötter kan vara en annan konsekvens av detta syndrom. Som ett resultat lider de drabbade ofta av fotkramper och går obekvämt. Sulan på dina skor kommer alltid att vara mer sliten på ena sidan än den andra. Synproblem kan också uppstå .
Den mindre trevliga aspekten av Ehlers Danlos syndrom är att det ofta åtföljs av ledslapphet, därför försämras brosket som förenar lederna, vilket underlättar benets rörelser och ibland allvarliga dislokationer.
Särskild uppmärksamhet måste ägnas för att förebygga former av artrit tidigt. Slutligen har dessa människor mycket mjuk och känslig hud som verkar sammetslen.
Diagnos och behandling
I de flesta fall måste de som drabbas av denna sjukdom göra en lång och tröttsam resa: i genomsnitt går det 3 år innan de får en diagnos. I många fall kommer detta initialt att förväxlas med fibromyalgi syndrom från kronisk trötthet o lupus. I själva verket är dessa sjukdomar med flera gemensamma element.
Vi har för närvarande inget botemedel, varför behandlingen i allmänhet innebär sjukgymnastik och rehabiliteringstillfällen för att stoppa överdriven ledrörlighet.
Samtidigt kommer det i hjärtklafftypen att vara nödvändigt att utföra en kardiologisk undersökning för att utesluta förekomsten av Marfans syndrom, vilket är mycket vanligt i dessa fall och mycket farligt för patientens hälsa om det inte behandlas.
Vid misstänkt patologi eller diagnos av Ehlers Danlos syndrom är det tillrådligt att kontakta National Ehlers Danlos Association eller konsultera Federation för sällsynta sjukdomar (FIMR) .
