Williams syndrom (SW) är en sällsynt genetisk störning som är ansvarig för vissa utvecklingsavvikelser . Det drabbar 1 av 20 000 nyfödda barn enligt Puente et al. (2010).
Garayzábal
Men vad exakt består Williams syndrom av? Vilka symtom ger det? Vad beror det på? Hur ställs diagnosen? Och vad består terapin av? Det är sant att barn med Williams syndrom manifesterar en speciell lust för musik ?
Vad är Williams syndrom?
Williams syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka 1 av 20 000 nyfödda. I vissa fall orsakar hjärtproblem, ångest, fysiska avvikelser (som muskelstelhet) och andra symtom.
När det gäller personlighet uppvisar barn som föds med detta syndrom markant extroversion och hypersocialt beteende. Det huvudsakliga symtomet är dock mild till måttlig kognitiv funktionsnedsättning associerade med vissa kognitiva brister e utvecklingsunderskott . Det orsakar också exakta egenskaper hos visumet som vi beskriver i följande rader.
Vilka är de typiska symtomen på Williams syndrom?
Låt oss förklara mer i detalj vad de typiska symptomen på Williams syndrom består av:
Kognitiv funktionsnedsättning
Den kan vara mild till måttlig och orsakar visuospatiala brister (till exempel när du förbereder dig för att lösa ett pussel eller rita). Psykomotoriska symtom uppträder också.
En aspekt att understryka är att musikaliska färdigheter och lärande från repetition-memorering vanligtvis inte påverkas. Tvärtom några artiklar och studier har lyft fram en speciell musikalisk talang hos barn med detta syndrom.
Hjärtsjukdom
Bland de möjliga symtomen på Williams syndrom (liksom de allvarligaste) är en kardiovaskulär sjukdom som kallas supravalvulär aortastenos . Detta är en förträngning av det största blodkärlet (aorta) som ansvarar för att transportera blod från hjärtat till resten av kroppen.
I avsaknad av behandling upplever barnet bröstsmärtor, andnöd och hjärtsvikt. Enligt i National Institutes of Health Andra hjärt- och blodkärlsjukdomar kan förekomma hos en person med Williams syndrom.
Personlighetsdrag och ADHD
Barn som drabbas av detta syndrom är extroverta och mycket sällskapliga, ohämmade, entusiastiska och mycket vänliga. De anpassar sig till alla sammanhang med extrem lätthet. Attention deficit hyperactivity disorder är lika vanligt ( ADHD ) ångestsyndrom och fobier.
Specifika ansiktsdrag
På en fenotypisk nivå, de ansiktsdrag som är typiska för Williams syndrom (av vilka några börjar bli uppenbara från och med 2-3 års ålder ) Jag är:
- Liten käke.
- Köttiga läppar.
- Låg panna.
- Ökad vävnad runt ögonen.
- Kort näsa.
- Slappande kindben med dåligt utvecklat molarområde.
Andra symtom
Andra symtom som kan uppstå är:
- Muskelstelhet.
- Myopi.
- Förstoppning.
- Missbildningar i ryggraden.
- Ansamling av kalcium i njurarna.
- Kortväxthet (jämfört med andra familjemedlemmar).
- Ofrivillig men medveten urinering.
Vad orsakar Williams syndrom?
Williams syndrom är en genetisk störning ; i 99% av fallen beror det på en förlust (frisättning) av genetiskt material i ett specifikt segment av kromosom 7. Specifikt förekommer det i frånvaro av en kopia av mer än 25 gener på kromosom nummer 7.
En av dessa frånvarande gener är ansvarig för produktionen av elastin, ett protein som gör att blodkärl och andra kroppsvävnader drar ihop sig. Frånvaron av denna gen orsakar hudens elasticitet, ledflexibilitet och vasokonstriktion.
Andra MedLine Plus i de flesta fall uppträder de genetiska mutationerna som är typiska för denna sjukdom spontant i spermierna eller ägget som fostret utvecklas från. Å andra sidan, när en person har genetiska mutationer, kommer hans barn att ha 50 % chans att ärva denna mutation.
Hur diagnostiseras det?
För närvarande Williams syndrom det kan diagnostiseras i 95 % av fallen tack vare molekylära verktyg. En av de mest använda teknikerna är den så kallade fluorescerande in situ hybridiseringen. Den består
Däremot är det möjligt att utföra kompletterande tester som njurultraljud, blodtryckstest eller ekokardiografi kombinerat med dopplerultraljud.
Finns det någon terapi?
Williams syndrom har inget botemedel . Icke desto mindre kan vissa symtom behandlas såväl som konsekvenserna på en psykologisk nivå (ingripande på utvecklings- och kognitiva brister men också på möjliga känslomässiga återverkningar) och på en fysisk nivå (förbättrar t.ex. stelhet i lederna).
Tja, det finns flera terapeutiska alternativ som föreslås av Morris i en artikel (2017). Vi listar dem nedan:
- Läkemedel för att behandla hyperkalcemi såsom kortikosteroider.
- Läkemedel för att behandla högt blodtryck eller förstoppning.
- Kirurgi för att korrigera hjärtdysfunktion.
- Könshormondämpande läkemedel (vid tidig pubertet).
Om vi fortsätter med analysen av Morris (2017) på en psykologisk nivå finner vi också:
- Särskilda utbildningsprogram för inlärningssvårigheter .
- Interventionsprogram för beteende- och ångeststörningar.
Slutligen är det möjligt att använda andra tillvägagångssätt som:
- Fysiska och sjukgymnastiska terapier.
- Kostförändringar.
- Eliminering av kosttillskott som innehåller D-vitamin.
Williams syndrom: Du är inte ensam
Det finns många familjer som varje år måste möta denna ofta plötsliga verklighet till den grad att de känner sig desorienterade och försvarslösa. Tillsammans med diagnosen Williams syndrom uppstår flera tvivel och frågor.
Det är därför viktigt att hitta adekvat stöd. Detta kan vara psykologhjälp men också stöd från föreningar och organ som låter dig träffa andra familjer som går igenom samma upplevelse.
En sådan organisation är l 'Italienska Williams Syndrome Association som erbjuder hjälpprogram till familjer (orienteringstjänst, utvärdering och psykologiskt stöd, möte mellan familjemedlemmar) och andra tjänster som kan hjälpa till att bättre hantera denna nya verklighet. Om du behöver hjälp tveka inte att fråga! Du och dina barn förtjänar det.
